EL PROYECTO VARIACIÓN DEL GENOMA AFRICANO CONFORMA LA GENÉTICA MÉDICA EN ÁFRICA

Publicado el 5 diciembre 2014
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nature13997-f1Dada la importancia de África para los estudios sobre el origen del hombre y las susceptibilidades de contraer ciertas enfermedades, a los científicos se les antoja como muy necesaria una caracterización detallada de la diversidad genética africana. El proyecto Variación del Genoma Africano (African Genome Variation Project en inglés) proporciona unos recursos con los cuales se pueden bosquejar, implementar e interpretar todos los estudios del genoma realizados en el África subsahariana y, por extensión y conexiones genéticas, en todo el mundo. El proyecto de Variación del Genoma Africano trata de representar una gran densidad de genotipos procedentes de 1,481 individuos y de construir una secuencia del genoma completa de 320 individuos provenientes de todo el África Subsahariana. Con la utilización de este recurso, se han encontrado nuevas evidencias de complejas mezclas a través de toda la región Subsahariana, distintas de las obtenidas de los restos cazadores-recolectores y los habitantes de Eurasia. Se han identificado nuevos loci preseleccionados, con la inclusión de loci relacionados con ciertas susceptibilidades a la malaria y la hipertensión. Los investigadores muestran que los modernos paneles de imputación (conjuntos de genotipos de referencia a partir de los cuales se pueden inferir conjuntos de genotipos que no han sido observado hasta ahora o que se han perdido) se pueden identificar señales asociadas a loci claramente diferenciados a través de las poblaciones del África Subsahariana. Con la utilización de secuencias completas de genoma, los investigadores han demostrado importantes avances en la precisión de imputaciones, fortaleciendo el trabajo de secuenciación a gran escala de diversos haplotipos africanos.

Fuente: Nature

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